關注”唐寶寶”，重視產前篩查

羊水穿刺：羊水穿刺是在唐氏篩查結果爲高危時或者無創篩查高風險的前提下，對羊水中胎兒細胞的染色體進行分析，進一步確診。已錯過血清篩查最佳時間（20+6周以後），但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體…

（來源：瀘縣婦幼健康）

原標題：關注”唐寶寶”，重視產前篩查

這樣一羣特別的孩子您見過嗎?他們擁有一張國際臉:塌塌的鼻子，扁扁的臉，舌頭露在嘴外邊，他們都患有同樣的疾病—“唐氏綜合徵”。

爲什麼會有這個疾病?

唐氏綜合徵其實是最常見的染色體疾病。人類有23對染色體，包含了調控胎兒發育的全部遺傳信息。寶寶的這23對染色體，每一對都有一條是來自媽媽，一條來自爸爸。這46條染色體設計精密，攜帶信息準確無誤，才能保障父母的遺傳信號被精準翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會導致信號傳遞過程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯誤翻譯，造成胎兒發育過程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的遊戲，信息的準確傳遞要求每一個環節都不出錯誤。否則，接頭暗號對不上，下面的工作也就無法進行了。

唐氏綜合徵就是在這個“拷貝不走樣”的過程中走了樣。在爸爸或媽媽向寶寶派發遺傳信息的時候，手牽手的兩個小朋友（兩條21號染色體）過於友好，該分手的時候沒有分手，牽着手走進了一個細胞裏，一旦這個細胞受精，再獲得一半來自媽媽或爸爸的信息，21號染色體就變成了三條，即21三體。此時，信號傳導即發生失誤，導致胎兒出現特殊面容和智力低下。

小兒唐氏綜合徵，是由於21號染色體異常導致的最常見的染色體病，也是人類最早被確定的染色體病。小兒唐氏綜合徵主要的臨牀特點是智力障礙、發育遲緩、特殊面容，並可伴有多發畸形，通過染色體核型分析可以確診。

產 前 篩 查

產前篩查是在早、中孕期面向年齡35歲以下健康孕婦的一種普查，試圖從健康人羣中尋找目標疾病的高危個體，再對高危個體進-步確診，從而避免目標疾病的出生。

目標疾病主要是:唐氏綜合徵(21-三體) 、愛德華氏綜合徵(18-三體) 、開放型神經管缺陷;目前發現絕大多數唐氏) l無家族史，所以35歲以下的健康孕婦均需檢查。

產前篩查的方法

1. 妊娠早期篩查：包括血清學篩查和NT（頸部透明層厚度）檢查，通常在孕10-13周進行，檢出率可達到90%。

注意：如果各位準媽媽疑似懷孕，請儘快到醫院確診，進而進行妊娠早期篩查，以免因爲時間過晚而錯過妊娠早期篩查。

2. 妊娠中期篩查：如果您錯過妊娠早期的唐氏綜合徵篩查，也可以在孕中期進行血清學篩查，檢出率達到60%-75%。醫院會根據孕婦血清指標，結合年齡和體重等其他因素綜合分析得出一個風險度。從而評估胎兒患唐氏綜合徵的風險。

3. 無創產前DNA檢測：無創產前DNA檢測是一種新型的檢測方法，僅需要通過抽取孕婦靜脈血，利用高能量DNA測序技術對血中的DNA進行測序，進行生物信息分析，從而推測胎兒患唐氏綜合徵的發生風險。

4.羊水穿刺：羊水穿刺是在唐氏篩查結果爲高危時或者無創篩查高風險的前提下，對羊水中胎兒細胞的染色體進行分析，進一步確診。它是染色體疾病診斷的金標準，是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。

孕婦外周血胎兒遊離DNA（無創DNA）產前篩查跟羊水穿刺比較而言極大地降低了風險！

做這個檢測還要去市區，

路程太遠了.....

別擔心，瀘縣婦幼保健院也可以進行“孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測”。

採血時間

週一至週日全天

專家門診或者普通門診均可，您都會得到詳細而滿意的相關諮詢，全力幫助您迎接寶寶的平安到來；

最佳檢測時間

孕早期至孕中期（12+0至22+6周）

無須空腹喲~

報告時間

陽性結果報告出來第一時間醫院會通知醫生及孕婦。陰性結果於送檢後15 個工作日可到醫院拿紙質報告。

保險服務

每一份無創DNA 檢測報告附帶一份保險，如檢測結果報告低風險，新生兒出生後確診三大染色體疾病可由保險公司進行理賠。（具體詳見保單條款）

不過進行檢測之前，各位也要了解一下 “孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測”的適應人羣、慎用人羣和不適宜人羣。

一、適用人羣

1.血清學篩查臨界風險（唐氏綜合徵風險值介於1/1000~1/270）的孕婦；

2.影像學檢查顯示爲常見染色體非整倍體臨界風險的孕婦；

3.有介入性手術產前診斷（羊水穿刺、絨毛穿刺等）禁忌證者（先兆流產、發熱、出血傾向、RH血型陰性、感染等）的孕婦；

4.已錯過血清篩查最佳時間（20+6周以後），但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險的孕婦。

二、慎用人羣

以下人羣檢測準確性有所下降或不明確，或按相關規定應建議做產前診斷：

1.早、中孕期血清學產前篩查結果（唐氏篩查）爲高風險；

2.預產期年齡≥35週歲的孕婦；

3.重度肥胖（體重指數BMI>40）；

4.體外受精-胚胎移植方式受孕；

5.夫妻一方患有先天性疾病史、有遺傳性疾病史、曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒，但除外夫婦染色體異常的情形；

6.雙胎

三、不適宜人羣

1.孕周 <12＋ 0周；

2.夫婦一方有明確染色體異常；

3.孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；

4.胎兒超聲結構異常需進行產前診斷；

5.基因遺傳病家族史或胎兒基因遺傳病高風險；

6.孕期合併惡性腫瘤；

7.醫生認爲影響準確性的其他情形；