孕期怎麼篩查唐氏兒
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全稱爲唐氏綜合徵血清學篩查。
唐氏兒孕婦的母血裏一些因子有一些共性的變化,比如妊娠相關血漿蛋白、甲胎蛋白偏低,絨毛膜促性腺激素HCG偏高等等,但不過單靠它們,只能查出60-70%的唐氏兒,準確性較差,常聯合超聲進行篩查。
nt檢查即在妊娠11~13 周+6檢測胎兒頸部透明層(NT)厚度,也就是平時所說的NT檢查,可以篩查出部分患兒。由於檢查的時間相對較早,故受歡迎,但這項方法對檢查者的技術要求高,檢查有一定的誤差,故高危者,需考慮進一步絨毛活檢或羊膜腔穿刺檢查。
孕婦外周血胎兒遊離DNA檢測孕婦外周血胎兒遊離DNA(cell-free fetal DNA, cff DNA)檢測是近年無創DNA產前檢測技術發展成果,利用新一代DNA測序技術對母體外周血中的遊離DNA片段進行測序,通過生物信息分析獲得胎兒遺傳信息,計算出胎兒患上染色體非整倍體的風險。僅就唐氏綜合徵而言,檢出率達99%。
羊膜穿刺檢查(羊水穿刺)羊水穿刺是透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水,進行檢測,能得知胎兒的染色體是否有異常狀況,進而得知有無可能患唐氏症。是本病產前診斷的最終確診方法,但爲有創性,有1‰左右的流產風險,但對高危孕婦是常規檢查。
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