孕15週一定要做這項產檢!錯過就得羊水穿刺了!
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孕15周後一定要做這項產檢,錯過就得羊水穿刺了,那就是篩檢準媽媽懷上唐氏綜合徵寶寶的“唐篩”。唐氏綜合徵或稱21-三體綜合徵,國內又稱爲先天愚型。這是最常見的嚴重出生缺陷病之一。
孕15周後一定要做這項產檢,錯過就得羊水穿刺了,那就是篩檢準媽媽懷上唐氏綜合徵寶寶的“唐篩”。
(兩位唐氏綜合徵患者,左爲唐氏兒音樂指揮家週週)
一、什麼是唐氏綜合徵?
唐氏綜合徵或稱21-三體綜合徵,國內又稱爲先天愚型。這是最常見的嚴重出生缺陷病之一。
臨牀表現爲:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻樑扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。患者絕大多數爲嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等:
(唐氏兒不只大腦有問題)
本病的發生幾乎波及世界各地,很少有人種差異。據統計,染色體異常在新生兒中的發生率爲5‰~6‰,唐氏綜合徵約爲1/750,絕大多數病人屬隨機發病,但隨母親年齡的增長其發病率隨之升高,20歲的準媽媽生下21-三體綜合徵患兒的可能性爲1/2000,35歲以上準媽媽生下21-三體綜合徵患兒的可能性達1/350,45歲以上準媽媽生下21-三體綜合徵患兒的可能性增至1/20。
(唐氏兒典型面容)
唐氏綜合徵男性患者多爲不育,女性患者遺傳給下一代的概率可高至50%。此外,5%患者屬染色體易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,也可以無任何家族史,故患者必須接受染色體檢查方可確診。
二、孕15 - 20周內一定要做唐氏篩查!
(唐篩報告單)
唐氏篩查是一種通過抽取準媽媽血清,檢測母體血清中甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素的濃度,並結合準媽媽的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等,計算生出“唐氏”的危險係數的檢測方法。唐氏篩查的目的在於通過化驗準媽媽的血液,來判斷胎兒患唐氏綜合徵的風險度。
進行篩查的最佳時間是懷孕的第15 - 20周。一般抽血後一週內準媽媽即可拿到篩查結果,如結果爲高危也不必驚慌,因爲還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
而一旦錯過最佳的唐篩時間,準媽就只能去做有流產風險的羊水穿刺了。
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