胎兒確定遺傳企鵝病,賴敏不得不與孩子告別!
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我是賴敏,一名企鵝病患者,走路搖晃、吞嚥困難,甚至有可能失去生命。我想跟老天來一次有關生命的豪賭,我懷了一個寶寶,取名路遙。5月14日的母親節,醫生給我打了催產針,當針尖刺破肚皮時,我知道,是時候,和寶寶告別了。因爲,她也遺傳了我的病。“企鵝病”,即遺傳性小腦性共濟失調,是一種十分罕見的疾病。小腦是維持身體平衡的器官,小腦性共濟失調患者行走如企鵝般搖搖晃晃。除此以外,患者還可能伴隨四肢失調、出汗障礙、尿失禁等。這樣的疾病遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,也就是說,非常容易遺傳。
誰說“夫妻本是同林鳥,大難臨頭各自飛”?
世界這麼大,可是對於賴敏來說,想去看看是件很困難的事。
賴敏,一名“企鵝病”患者,口齒不清,無法獨立行走,吃飯、洗澡都成了問題,甚至有可能失去生命。賴敏的男朋友丁一舟,不離不棄,爲完成女友的心願,在2015年01月03日,用一輛單車,一隻工作犬,拉着賴敏的輪椅,從柳州出發開始愛心之旅。他們準備環遊中國,在地圖上“走”出一個心形路線。
賴敏與丁一舟的心形之旅
2015年7月5日,在布達拉宮廣場上,丁一舟手捧格桑花向賴敏求婚。成爲夫妻的他們,並未在旅途的路上停下來,並在旅途中有了自己的骨肉。賴敏非常渴望能留下這個孩子,並給未出生的孩子取名丁路遙。可殘酷的是,賴敏的“企鵝病”會有50%的機率遺傳給孩子,孩子能否來到世上要靠疾病篩查結果來決定。
賴敏懷孕了,她很想做母親
賴敏和丁一舟被人們所熟知,是因爲參加《朗讀者》。3月25日,央視《朗讀者》的主題詞是“眼淚”,賴敏朗讀的是三毛的《你是我不及的夢》中《夜深了,花睡了》一文的片段。她把朗讀獻給兩年多來一直陪伴着她的丈夫。節目中,無論是讀起寫給將來孩子的信,還是說到將來,賴敏總會淚流滿面。
賴敏參加《朗讀者》
他們在北京錄製節目期間進行了產前檢查,目的就是爲了決定是否要將孩子生下來。可結果,卻刺痛人心:孩子也遺傳了賴敏的病!不得已,在5月14日的母親節,賴敏和自己的寶寶告別了……
賴敏不得不與孩子告別
什麼是“企鵝病”?
“企鵝病”,即遺傳性小腦性共濟失調,是一種十分罕見的疾病。小腦是維持身體平衡的器官,小腦性共濟失調患者行走如企鵝般搖搖晃晃。除此以外,患者還可能伴隨四肢失調、出汗障礙、尿失禁等。這樣的疾病遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,也就是說,非常容易遺傳。
據悉,“企鵝病”最好的治療時期是患病早期,而藥物只能緩解或減輕症狀,也就是會說,很難治好,到最後會和漸凍症一樣無法行動,只剩下回憶和思維,到底能活多少年目前暫無定論。
“企鵝病”的病因病理:
1. 發病原因:遺傳性共濟失調爲常染色體隱性遺傳,本病的發病機理不明,可能與生化功能改變有關。小腦性共濟失調爲常染色體顯性遺傳,就是指正常人與這類患者婚配,懷孕後生下來的小孩兒有50%的可能性發病,也有一半可能是正常。是否會患病與孩子的性別無關,也就是所生男孩女孩患病的可能性都一樣。
2. 發病機制:本病病人由於生下來就缺少分解植烷酸的酶,所以越來越多的植烷酸在身體組織中堆積,導致發病。如果少吃一些(如牛脂,部分野萊,蛋類和牛奶等)含有植烷酸的食物,可以使病情減輕。
3. 併發症:易出現心肺併發症,如心臟擴大、心律失常、呼吸道感染等併發症。
“企鵝病”臨牀表現:
1. 多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時發病。頭昏,走路搖晃不穩、易跌倒,下樓比樓更困難,動作笨拙不協調等,這些症狀會逐漸加重。本病有遺傳早現現象,即在同一家系中,下一代的發病年齡比上一代提早,臨牀症狀亦更重。
2. 部分病例會有講話含糊不清,吞嚥困難、失音、言語障礙、情緒不穩、智慧衰退等,也可有複視、眼球活動障礙等。
3. 雙下肢無力,肌張力增高,腱反射亢進或減退,可有病理反射陽性。
4. 無弓形足及心臟異常。
“企鵝病”的治療與預防:
目前對於遺傳性共濟失調尚無能夠完全阻止病情進展的方案,尚無有效的病因治療,臨牀上仍以對症和支持治療爲主,許多藥物治療尚缺乏循證醫學的證據,以臨牀經驗治療爲主,主要目標是減輕症狀、延緩病情進展,改善日常生活自理能力。
遺傳性共濟失調的預防重點在於遺傳諮詢,產前診斷或胚胎植入前診斷是目前有效控制發病的最佳手段。在遺傳諮詢過程中要注意倫理、社會、心理和法律等,實行多學科合作,建議在自願的情況下對患者的後代進行基因檢測,患者和症狀前患者在生育時可進行產前診斷。
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