解密:新生寶貝足跟血篩查
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每位父母都渴望自己的寶貝聰明健康,但由於受多種因素的影響,在新生命中總有少數寶貝患有某些先天性遺傳代謝疾病。
情景回放:
小寶貝株株在醫院已經出生3天了。今天,醫生讓爸爸去簽署知情同意書,說是要給寶貝扎“足跟血”。聽到醫生這樣說,夫妻倆人都有點兒猶豫,這麼小的寶貝要被扎出血來……而且他們也很疑惑,爲什麼要給寶貝抽足跟血呢?到底是查什麼呢?有必要讓寶貝做這個檢查嗎?
新生兒篩查專家說:
但這些寶貝出生時,看起來和正常孩子沒什麼兩樣,不易被早期發現。隨着年齡的增長,就會逐漸出現智能和體格發育的落後,最終成爲殘疾兒。這不僅會給寶貝和家庭帶來痛苦,也加重了社會的負擔。現今,新生兒出生後,醫生僅需在足跟採幾滴血,就能檢測出某些異常,從而在疾病症狀出現之前,第一時間發現小患者。特別是目前篩查的這些疾病,都具備了安全簡便、經濟有效的治療手段,只要做到早診、早治,就能避免殘疾的發生與發展。
2大先天性遺傳代謝疾病
1.先天性甲狀腺功能低下
多數患兒出生時表現正常,僅部分在新生兒期有黃疸時間延長、嗜睡、少哭、吸吮能力差、體溫低、便祕、腹脹、臍疝等異常表現。如果未早期治療,患兒隨着年齡增長逐漸出現智能和體格發育落後,表現爲智力低下、身材矮小、基礎代謝率低下,並具有面部黏液水腫、鼻樑塌、眼距寬、脣厚舌大、舌伸出口外等特殊面容。
2.苯丙酮尿症。
患兒出生時大多同正常寶貝一樣,但隨年齡增長逐漸出現智力低下、癲癇發作、皮膚白皙、尿液和汗液有鼠尿臭味等特殊症狀,並且一旦發生智力低下將不可逆轉。如果及早發現,則通過特殊的治療避免殘疾發生。
對父母的特別提醒:
1.新生兒疾病篩查是早期發現患兒的有效方法,寶貝出生後,應該按照篩查程序積極進行疾病篩查。
2.抽血前父母需簽署知情同意書,並留下真實、準確的聯繫方式,以備篩查陽性時能及時得到複查通知。
3.採血時間是在寶貝出生充分哺乳72小時後,醫護人員僅需將幾滴足跟血,滴滲到特殊的濾紙片上,送往篩查中心檢測即可。
4.父母應該注意保留醫院發給的“新生兒疾病篩查證明”,一旦接到篩查陽性的複查通知,一定要及時帶寶貝複查,不可心存僥倖,延誤診治。
5.新生兒疾病篩查是一種羣體過篩檢查,不能排除有個別病例被漏診的可能,因此即使寶貝通過了篩查,一旦出現上述疾病的異常表現,也應及時到醫院檢查。
掃描我國新生兒疾病篩查現狀
我國的新生兒疾病篩查始於上世紀80年代,自國家頒佈《母嬰保健法》及其實施辦法,明確規定應逐步開展新生兒疾病篩查以來,全國各省市、自治區均開展了此項工作。新生兒篩查的主要疾病,是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症。
另外,有些城市在篩查上述兩病的基礎上,還增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(也稱蠶豆病)及腎上腺皮質增生症等疾病的篩查。北京市自1989年開展新生兒疾病篩查,至今已篩查新生兒150萬,到目前共確診先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症患兒共570餘例。其中有90%以上患兒經過治療,智能和體格發育均能達到正常同齡孩子的水平。
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