【新生儿遗传代谢病筛查程序】婴儿遗传代谢病筛查项目有哪些
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1、筛查程序:
包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。
2、听力筛查程序:
包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。
筛查病种1、苯丙酮尿症-PKU:
PKU是一种遗传代谢性疾病,是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能被正常代谢,蓄积于体内而损害脑的发育,导致患儿智能低下。在我国的发病率为1:11000。
PKU患儿刚出生时,外表并无异常,出生后三个月左右开始出现头发变黄,小便有难闻的臭味,以后会出现智能障碍,甚至抽搐痉挛。若出生后即得到治疗,可避免脑损伤钓发生。治疗越晚,对患儿的智能影响程度越大。饮食治疗是本病的主要治疗手段。
2、先天性甲状腺功能减低症-CH:
CH是一种由于甲状腺先天发育异常,导致甲状腺激素合成不足,引起生长迟缓、智力落后的疾病,又称“呆小症”。在我国该病的发病率为1:2400,我市的发病率高于全国水平。
CH患儿在刚刚出生时无症状,或有黄疸延迟、便秘、腹胀等,常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗,导致脑发育异常。若出生后立即得到治疗,可避免智能障碍的发生。治疗越晚,对患儿的生长和智能影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主。只要坚持正规的治疗,患儿一般都能正常的生长发育。
3、先天性肾上腺皮质增生症-CAH:
CAH是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。发病率为1:13000. 21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型,占CAH的90-95%,新生儿CAH筛查主要是筛查此种类型。
典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在出生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现,若不及时诊治将危及生命。单纯男性化型为雄激素增高,女婴表现为外生殖器两性畸形,男婴表现为假性性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期,逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断,应在专科医生指导下,给予激素治疗并定期随访。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症-G-6-PD:
G-6-PD是一种常见的X连锁不完全显性遗传代谢性疾病。男性多发病,女性多为携带者,新生儿G-6-PD筛查主要筛查出男性病例和女性纯合子病例。由于红细胞酶的缺乏,患者在某些诱因如某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血病,如不及时治疗,死亡率较高。我国长江流域以南为该病的高发区,发病率高达5%。
该病目前尚无特殊治疗,仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺乏症携带卡,卡内列出慎用药物和食物,指导患儿避免接触诱因,从而避免发病。
筛查条件婴儿出生72小时后,并充分喂奶8次以上,由生产医院在婴儿足跟部采几滴血,滴在特殊的滤纸上,在空气中晾干后送到筛查中心检测。
如果您的孩子在出生后出院时间提早(吃奶不足72小时),或未充分喂奶8次以上,或因某些疾病如窒息、感染等原因在住院期间未采血,请于出院后一周内带孩子到出生医院补采血,千万不要抱有侥幸心理。
筛查异常注意事项
1、一般情况下,筛查结果正常的婴儿,医院不主动通知家长。只是初次检查结果异常者,筛查中心将会迅速电话通知家长带孩子来复查,以便确诊。为此,家长务必提供可靠的两个以上联系电话,没有接到复查通知的家长可在1个月后到分娩医院或筛查中心查询结果。
2、某些因素,如喂奶延迟、标本污染、采血不当或某些特殊类型的疾病等,可能造成实验结果的假阴性;某些继发性或迟发型疾病,也可造成假阴性。因此,即使婴儿新生儿疾病筛查结果正常,如家长发现孩子有任何异常迹象,仍应及时去医院就诊。
3、此外,筛查中心只筛查几种早期没有症状的先天性疾病,新生儿疾病筛查结果正常,并不代表在其他方面也正常。因此家长以后还应定期带孩子到妇幼保健院进行检查。
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