【新生儿筛查哪些项目】新生儿遗传病筛查项目筛查有几项
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新生儿筛查哪些项目?新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。那么,到底检测哪几项呢?
新生儿筛查哪些项目:苯丙酮尿症(丙苯氨酸)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,使体内缺少一些酶,导致代谢产物堆积,引起智力低下。
患儿刚出生时,外表可无明显异常,常在三个月左右初见出现头发变黄,尿有特殊鼠尿味,运动发育落后,逐渐加重可出现抽风。
通过筛查,可早期诊断及治疗,使大部分患儿和正常人一样的生活。
新生儿筛查哪些项目:先天性甲状腺功能低下症(促甲状腺素)
先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长缓慢,智力发育落后的疾病,又称“呆小症”。
早期无明显症状,只有通过筛查,才能早期发现,早期诊断和治疗,使孩子健康地成长,长大后能胜任各种工作并组织家庭。
先天性甲状腺功能低下(CH)和先天性苯丙酮尿症(PKU)这两种代谢类疾病检测非常必要,这两个病难以在孕期检出异常。
娩出后早期临床表现不典型,继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或终身残疾,虽然发病率不高,但在我国人口出生率大基数下,患病人数不容忽视。
新生儿筛查哪些项目:葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(葡萄糖6磷酸脱氢酶)
即俗称的蚕豆病,是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。
由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型的可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血。
一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重的可危及生命。本病重在预防。
确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。
新生儿筛查哪些项目:先天性肾上腺皮质增生症(17a羟孕酮)
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。
所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。
治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。
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