如何進行新生兒遺傳病篩查
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許多父母看到孩子出生時都會哭,但是要明白,新生兒剛出生是很容易出現各種問題的。
許多父母看到孩子出生時都會哭,但是要明白,新生兒剛出生是很容易出現各種問題的。因此,對於新生嬰兒來說,有必要關注他們的健康狀況。自然也要注意身體檢查,如遺傳代謝性疾病篩查。那麼,新生兒遺傳代謝病篩查共幾項?今天這篇文章來做介紹。
遺傳代謝病篩查共幾項
苯丙酮尿症,PKU是一種遺傳性代謝疾病,是由於兒童體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能正常代謝,在體內積累,損害大腦發育,導致兒童智力低下。我國發病率爲1: 11000。
先天性甲狀腺功能減低症,CH是由於甲狀腺先天性發育異常,導致甲狀腺激素合成不足、生長緩慢、智力落後的疾病,也稱爲“呆小症”。 在我國該病發病率爲1:2400,我市發病率高於全國水平。
先天性腎上腺皮質增生症,CAH病是一組常染色體隱性疾病,由腎上腺皮質激素合成所需酶的先天性缺陷引起。發病率爲1: 13000。21-羥化酶缺乏是最常見的類型,佔CAH的90-95%。新生兒CAH篩查主要篩查這一類型。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症-G-6-PD,G-6-帕金森病是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳代謝疾病。男性多見,女性多爲攜帶者。新生兒G-6-帕金森病篩查主要篩查男性病例和女性純合子病例。由於紅細胞酶的缺乏,患者在某種誘因下發病,如服用某些藥物、食用蠶豆等。臨牀表現爲急性溶血性貧血和高膽紅素血癥。如果不及時治療,死亡率更高。我國長江流域南部是高發區,發病率高達5%。
篩查條件
出生72小時,寶寶吃飽8次以上。生產醫院從嬰兒腳後跟採集了幾滴血液,滴在特製的濾紙上,風乾後送到篩查中心檢測。如果孩子在出生後很早(哺乳後不到72小時)就出院了,或者沒有進行過8次以上的全母乳餵養,或者因爲窒息、感染等一些疾病在住院期間沒有抽血,請在出院後一週內帶孩子到出生醫院採血,千萬不要僥倖。
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