【新生兒遺傳代謝病篩查程序】嬰兒遺傳代謝病篩查項目有哪些
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1、篩查程序:
包括血片的採集、送檢、實驗室檢測、陽性病全確診治療。
2、聽力篩查程序:
包括初篩、復篩、陽性病全確診治療。
篩查病種1、苯丙酮尿症-PKU:
PKU是一種遺傳代謝性疾病,是由於患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能被正常代謝,蓄積於體內而損害腦的發育,導致患兒智能低下。在我國的發病率爲1:11000。
PKU患兒剛出生時,外表並無異常,出生後三個月左右開始出現頭髮變黃,小便有難聞的臭味,以後會出現智能障礙,甚至抽搐痙攣。若出生後即得到治療,可避免腦損傷釣發生。治療越晚,對患兒的智能影響程度越大。飲食治療是本病的主要治療手段。
2、先天性甲狀腺功能減低症-CH:
CH是一種由於甲狀腺先天發育異常,導致甲狀腺激素合成不足,引起生長遲緩、智力落後的疾病,又稱“呆小症”。在我國該病的發病率爲1:2400,我市的發病率高於全國水平。
CH患兒在剛剛出生時無症狀,或有黃疸延遲、便祕、腹脹等,常不引起家長甚至醫生的注意而延誤診斷和治療,導致腦發育異常。若出生後立即得到治療,可避免智能障礙的發生。治療越晚,對患兒的生長和智能影響程度越重。本病的治療以口服甲狀腺激素爲主。只要堅持正規的治療,患兒一般都能正常的生長髮育。
3、先天性腎上腺皮質增生症-CAH:
CAH是一組常染色體隱性遺傳性疾病,由於腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。發病率爲1:13000. 21-羥化酶缺乏是最常見的一種類型,佔CAH的90-95%,新生兒CAH篩查主要是篩查此種類型。
典型性21-羥化酶缺乏分爲失鹽型和單純男性化型。失鹽型約佔患者總數的75%。往往在出生後2周出現嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等表現,若不及時診治將危及生命。單純男性化型爲雄激素增高,女嬰表現爲外生殖器兩性畸形,男嬰表現爲假性性早熟。非典型21-羥化酶缺乏多在兒童後期、青少年期或成人期,逐漸出現雄激素增高的體徵。患兒一經診斷,應在專科醫生指導下,給予激素治療並定期隨訪。
4、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症-G-6-PD:
G-6-PD是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳代謝性疾病。男性多發病,女性多爲攜帶者,新生兒G-6-PD篩查主要篩查出男性病例和女性純合子病例。由於紅細胞酶的缺乏,患者在某些誘因如某些藥物、食用蠶豆等情況下發病。臨牀表現爲急性溶血性貧血和高膽紅素血病,如不及時治療,死亡率較高。我國長江流域以南爲該病的高發區,發病率高達5%。
該病目前尚無特殊治療,僅對症處理。對確診患兒發放G-6-PD缺乏症攜帶卡,卡內列出慎用藥物和食物,指導患兒避免接觸誘因,從而避免發病。
篩查條件嬰兒出生72小時後,並充分餵奶8次以上,由生產醫院在嬰兒足跟部採幾滴血,滴在特殊的濾紙上,在空氣中晾乾後送到篩查中心檢測。
如果您的孩子在出生後出院時間提早(吃奶不足72小時),或未充分餵奶8次以上,或因某些疾病如窒息、感染等原因在住院期間未採血,請於出院後一週內帶孩子到出生醫院補採血,千萬不要抱有僥倖心理。
篩查異常注意事項
1、一般情況下,篩查結果正常的嬰兒,醫院不主動通知家長。只是初次檢查結果異常者,篩查中心將會迅速電話通知家長帶孩子來複查,以便確診。爲此,家長務必提供可靠的兩個以上聯繫電話,沒有接到複查通知的家長可在1個月後到分娩醫院或篩查中心查詢結果。
2、某些因素,如餵奶延遲、標本污染、採血不當或某些特殊類型的疾病等,可能造成實驗結果的假陰性;某些繼發性或遲髮型疾病,也可造成假陰性。因此,即使嬰兒新生兒疾病篩查結果正常,如家長髮現孩子有任何異常跡象,仍應及時去醫院就診。
3、此外,篩查中心只篩查幾種早期沒有症狀的先天性疾病,新生兒疾病篩查結果正常,並不代表在其他方面也正常。因此家長以後還應定期帶孩子到婦幼保健院進行檢查。
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