孕前當心家族有“玻璃人”
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血友病是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病,男女均可發病,但絕大部分患者爲男性。因爲是遺傳性疾病,家族有血友病史的女性通常只是攜帶者,生出的男孩卻有50%的機會患血友病,專家強調,有家族病史的女性,要做孕期篩查,避免生出血友病的患兒。
血友病是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病,男女均可發病,但絕大部分患者爲男性。因爲是遺傳性疾病,家族有血友病史的女性通常只是攜帶者,生出的男孩卻有50%的機會患血友病,專家強調,有家族病史的女性,要做孕期篩查,避免生出血友病的患兒。
有一羣人,他們像玻璃一樣脆弱,每天都要活得小心謹慎,不能摔、不能碰、處處留心,不能發生任何小的身體意外。因爲隨便一個磕碰,小小的一個傷口都會流血不止,輕微的內出血也會對他們致殘致命。他們就是“血友病人”。這種病通常患者是男性,女性是攜帶者,專家強調,有家族病史的女性,要做孕期篩查,避免生出血友病的患兒。
血友病(Hemophilia)是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病,男女均可發病,但絕大部分患者爲男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾稱血友病丙)。前兩者爲性連鎖隱性遺傳,後者爲常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最爲常見,出血是該病的主要臨牀表現。
母爲攜帶者,兒50%發病率
血友病是一種遺傳性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子,但血友病患者卻缺乏這種凝血因子,或凝血因子不起作用,導致在出血時無法止血。凝血因子缺失的數量越多,血友病病情越重。當意外受傷時,血友病患者就會不可控制地出血。根據統計,18歲以上的中重度血友病人91%會有肢體殘疾,因爲他們的內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。關節和肌肉出血會引起嚴重的疼痛和殘疾。血友病的發病率約爲十萬分之五到十。
因爲是遺傳性疾病,家族有血友病史的女性通常只是攜帶者,生出的男孩卻有50%的機會患血友病,因此血友病的患者通常爲男性,女性血友病患者非常罕見。如果父親是患者,母親正常,他們的女兒會是血友病攜帶者,男孩正常;如果母親是攜帶者,父親正常,那麼女兒則有50%機率是血友病攜帶者,兒子也有50%機率發病。如果父母雙方都有血友病遺傳,子女患病的機率更大。
因此專家建議,血友病攜帶者的女性在懷孕時可進行羊水篩查,或在懷孕4~5個月的時候做染色體檢查,看寶寶是否有患病的可能性。如果家族有血友病病史的,最好去醫院做血友病排查,看看自己有沒有遺傳這種病。
專家提醒,如果家族有血友病史的女性,懷孕前最好做產前篩查,確定自己是否是血友病攜帶者,如果是,在懷孕2個月左右要做羊水篩查,或做染色體檢查,以確定孩子是否患血友病。
血友病患者,“一藥難求”
血友病無法根治,目前只能用輸注凝血因子或血漿等,防止或減少出血次數,阻止血友病關節病等出血相關併發症的惡性循環,使患者像正常人一樣生活、學習和工作。
然而凝血因子類藥物的供應在我國很緊張,尤其在2007年後個別地方甚至“一藥難求”。凝血因子類藥物屬於生物製品,只有兩年有效期,國家根據全國血友病患者的數量和用藥需求進行生產或訂購,“特藥特用”。目前全國只有3家國有廠家具備生產凝血因子藥物的能力,另有1家外資藥廠的凝血因子產品允許在中國上市,總的來說供應量不足。實行血友病登記信息管理制度後,各省根據血友病信息管理中心登記在冊的病人數量向國家申請治療藥物。也就是說,如果更多的血友病患者能來血友病信息管理中心登記,那麼所申請到的凝血因子類藥物會更多,更多的患者能得到系統治療,這是良性循環。”
血友病如何早發現?
專家提醒,血友病應做到早發現早治療,如果在18歲之前沒有得到系統治療,其中70%的患者會致殘。
當發現孩子存在以下表現時,就要警惕血友病的可能:身上經常青一塊紫一塊;孩子出牙時出血不止;學走路時腳經常紅腫、疼痛等。關節出血在血友病中很常見,最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。
如果懷疑孩子有不妥,應及時到三甲大醫院確診。
血友病患者生育問題
按照我國法律,患血友病的病人是可以結婚生子的。但從優生優育和家庭和諧的角度出發,應注意以下幾點:
1. 結婚男女婚前最好到醫院做血友病基因的檢查,確定出生的後代是否有患血友病的可能。
2. 後代患血友病的可能性分析:
(1) 男-血友病患者 女-正常:此種情況,建議生男孩兒,這樣不僅這個男孩兒100%是健康的,而且其後代再不會出現血友病人,血友病從此在這個家族消失!!若生女孩兒,女孩兒爲基因攜帶者,雖然不發病,但會遺傳給其後代男性,使其後代男性爲血友病患者。
(2) 男-血友病患者 女-攜帶者:此種情況,所生的男孩兒中,有50%可能性是血友病患者,另50%可能性是正常的。所生的女孩兒中,有50%可能性是女性血友病患者,另50%可能性是基因攜帶者。
(3) 男-正常 女-攜帶者:此種情況,所生的男孩兒中,有50%可能性是血友病患者,另50%可能性是正常的,所生的女孩兒中,有50%可能性是基因攜帶者,另50%可能性是正常的。
(4) 男-正常 女-血友病患者:此種情況,所生男孩兒100%全是血友病患者,所生女孩兒100%全是基因攜帶者。
(5) 男-血友病患者 女-血友病患者:此種情況,不論生男生女都是血友病患者。
3. 以上5種情況中,後4種極爲罕見,第1種情況最爲常見,只要生男孩兒就可以了。
4. 懷孕期間,可以到醫院做胎兒性別檢查(前提要證明是血友病,醫院纔給做。否則正常夫妻法律是不允許的),國內做得比較知名的是上海瑞金醫院,專門做血友病的這類檢查。建議這類的夫妻在決定懷孕前,向有關專家詳細諮詢檢查時期等情況(如懷孕幾個月做檢查最後等等)。
5. 很多血友病人的女朋友問:男朋友是血友病人,能不能結婚?這類問題的答案是,能!生男孩兒就沒事兒了。祝所有男性血友病患者都能有一個美滿的婚姻和一個健康的兒子!(生女兒最好不要想了,爲後代着想)
血友病患者日常生活
1.堅持每天做適當的運動
血友病人應儘量避免劇烈運動(小學至高中的體育課一定要申請免修),但是,不運動也是對血友病人有極大的危害,因此把這條放在第一位。科學也表明,運動鍛鍊可以增加體內凝血因子的含量。最適合血友病人的運動就是游泳了。此外其他小強度運動也可參加,如自行車、走路等。
親身感言:常運動那些年,身體很好,出血次數不頻繁。這兩年出門少了,運動也沒有了,出血就頻繁了!肌肉增強了,還能保護關節。
2.及時輸凝血因子
之所以現在能保護得像常人一樣,沒人能看出有什麼病,就是因爲輸因子及時。當天疼,當天就輸凝血因子。這樣的好處是,凝血因子用量少,而且對自身關節不會造成變形等損傷。
親身感言:早晨發現某關節又出血了,趕緊就輸200單位凝血因子,過1-3天就可以痊癒。(本人檢查因子含量爲0.6%)如果發現出血後,忍幾天再輸,那就要輸不止200單位了,要多幾倍的用量,不但浪費金錢,還承受了疼痛,還對關節造成了損傷。
3. 雖然是血友病人,但生活絲毫沒有受到影響,從小學到大學,再到工作、結婚、生子,生活質量很好![
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