孕媽媽不可對唐氏篩查掉以輕心
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唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”,特指21號染色體由正常2條變成3條,是我國發生率最高的出生缺陷之一。
唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”,特指21號染色體由正常2條變成3條,是我國發生率最高的出生缺陷之一。
林女士在懷孕18周的時候做了唐氏篩查,結果1/100,醫生一句輕描淡寫這孩子可能不能要,有唐氏綜合症的可能。她一出醫院眼淚就控制不住了,嚇壞了,那幾天她度日如年,輾轉反側,這還孩子能要不?什麼是唐氏綜合症
關於唐氏綜合症
唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”,特指21號染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,是我國發生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合徵的孩子大多爲嚴重智能障礙,並伴有其他問題,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。
哪些夫妻易生“唐氏綜合徵” 缺陷嬰兒
據悉,我國唐氏綜合徵的發病率爲1/800-1/600,神經管畸形的發病率爲1/700。據專家介紹,現代人因爲環境影響及不正常的生活習慣,容易產生自身的基因突變,任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。生唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。
專家提醒,下列7類夫妻屬高發人羣:
1、妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等
2、受孕時,夫妻一方染色體異常
3、夫妻一方年齡較大
4、妊娠前後,孕婦服用致畸藥物,如四環素等
5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作
6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦
7、夫妻一方長期飼養寵物者。
唐氏綜合徵,目前既無有效預防方法,也無有效治療方法,只有通過產前篩查及早發現,及時採取措施。目前可通過唐氏篩查發現唐氏綜合徵,通過產前篩查和產前診斷能發現80%的唐氏綜合徵。
關於唐氏篩查
1、唐氏篩查的目的
通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
2、唐氏篩查的方法
多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合徵。抽取孕婦的外周血,提取血清(不用空腹),檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度,結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”,這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合徵的高危孕婦。
3、選擇合適的孕期進行唐氏篩查
一般建議懷孕的14周到20周之間,作爲準媽媽來講,一定要到醫院去做這方面的檢查,如果在篩查的過程當中,醫院的報告確定是高危的情況。
4、得知化驗結果的時間
孕婦於抽血後2—3週迴門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果,若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查,明確診斷。
5、唐氏篩查的化驗結果
甲胎蛋白(AFP)的正常值應大於2。5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素(HCG)越高,胎兒患唐氏症的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性,如果化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
6、需要做唐氏篩查的人羣
每一個孕婦都應該作唐氏篩查。唐氏的發生具有隨機性,只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關,其它發病因素不明。據文獻統計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的佔30%,35歲以下的孕婦娩出70%。
溫馨提示:
關於唐氏篩查的準確率
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,纔可以百分之百的排除唐氏症的可能。
醫院的唐篩結果只能說明能否是唐氏兒的概率,並非高風險寶寶就一定有問題,比如21三體風險係數爲1/100,意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率爲1/100,也許你是那個有問題的1/100,也許是沒問題的那99/100;低風險也並不說明寶寶就一定沒問題,即使風險係數爲1/10000,那還有萬分之一的可能呢。因此,高危孕婦的胎兒未必是愚型;非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。
儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法,如果查出結果可疑,可以進一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下,生活完全不能自理,並且攜帶多系統併發症,終生無法治癒,因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。所以去醫院做個唐氏篩查很必要。
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