關於產前篩查
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產前篩查是減少殘疾兒出生,提高人口素質的一個重要方面。
●產前篩查的方法和影響因素
產前篩查是減少殘疾兒出生,提高人口素質的一個重要方面。由於唐氏綜合徵(又稱爲21號染色體三體)是嚴重的先天智力障礙疾病,佔整個新生兒染色體病的90%,故作爲產前篩查重點。
通常來說,唐氏綜合徵患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升,由於卵子隨着年齡的增長而老化,特別是在35歲後老化加速,加之易受到病毒感染及放射線、噪聲、微波輻射、環境污染和有害物質的影響而受損,形成畸形受精卵的概率大爲增加。因此,孕婦在生活中除了注意避開各種影響卵子的因素外,要在妊娠兩個月左右去醫院做母血篩查。
檢查時,通常醫生會先取血樣,檢測三種化學物質:甲胎蛋白(AFP)和兩種妊娠激素。兩種激素分別是雌三醇和人絨毛膜促性腺激素。有時,醫生還會檢測第四種物質:抑制素-A,能夠提高唐氏綜合徵的檢出率。
高水平的甲胎蛋白和開放性神經管缺陷相關,如果母親大於35歲,這個檢查能檢出約80%的唐氏綜合徵、18三體徵和開放性神經管缺陷的胎兒,假陽性率約22%。如果母親小於35歲,這個檢查能檢出約65%的唐氏綜合徵,假陽性率約5%。但篩查不等於確診,可能出現少量的假陽性和假陰性,對高危孕婦最後確診還需作胎兒染色體檢查。篩查方法會受到很多方面的影響。
■孕周
目前所有的篩查標記物值都隨孕周而變化,在做產前篩查前都要做正常孕婦不同孕周生化標記物值的中位數(MoM),以其爲計算危險度的正常標準。
■年齡
孕婦年齡大於35歲,篩查效率有所提高,超過40歲後,在適當提高假陽性率情況下,篩查效率可達到100%。
■體重
孕婦體重也是一個影響因素,它能明顯地影響血清標記物水平。懷有唐氏綜合徵胎兒的孕婦體重越輕,血清中AFP和遊離b-HCG值偏離正常MoM越遠,反之就越近。將孕婦體重作爲一個調節因素,參與篩查危險度的計算,能提高篩查效率。另外,血清標記物中位數水平和分佈可隨人種、糖尿病等改變。
爲了更準確,在計算孕婦懷有唐氏綜合徵胎兒的危險度時,應儘可能地將所有影響因素包括在內。
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