孕前該如何避開遺傳病雷區
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遺傳病實現優生優育的一大障礙,那麼我們在孕前該如何避開遺傳病雷區呢?本文我們一起來了解。
遺傳物質傳遞給孩子,使孩子在形態、性格及生理上表現出與父母相似的地方,這就叫做遺傳。然而,有些父母的遺傳物質(基因)存在着缺陷,傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。目前,雖然越來越多的遺傳病被發現,也找到一些治療方法,但還有許多遺傳病仍讓人們束手無策。因此,預防就顯得尤爲重要。怎樣避開遺傳病雷區呢?
遺傳病
遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間,按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病,缺少這種遺傳基因就不會發病。遺傳病的特點爲患病是終生性的,有家族性。通常,它在孩子出生時就會表現出來,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生後生長髮育到某一階段才表現出來,比如肌營養不良症到兒童期才發病,禿髮症也是在30歲後才發病。有些遺傳病與環境因素有一定的關係,比如人的身高是由遺傳基因所決定,但如果在出生後加強營養和鍛鍊,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防護,避免外傷,就不會出現出血的症狀;再如半乳糖血症,必須是在進食含有乳糖的乳類纔會發病。
解讀遺傳病風險
常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現爲多指(趾)、並指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多症、地中海貧血等,遺傳方式特點爲:
1.患者的雙親之一必定有此病。 2.連續幾代都有此病,即代代傳。
3.如果雙親無病,子女一般不發病。遺傳風險預測:這類患者多爲雜合子,如果夫妻一方患病,子女的發病概率爲1/2;如果雙方都是雜合子患者,子女的發病概率爲3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者,子女全都發病。
常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現爲白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等,遺傳方式特點爲:
1.患者的雙親往往無病,但都是致病基因攜帶者。
2.不是連續傳代,即不代代傳,是散發的。
3.如果是近親婚配,子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。遺傳風險預測:如果患者是純合子,其父母往往表面正常,但再生一個孩子可能有25%的復發風險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者,子女中有1/2發病,有1/2是致病基因攜帶者。
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