先天性代謝缺陷病有什麼類別
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一種是通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素無關;
一種是受累代謝途徑的中間和旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等,其發病或早或遲,發病前常有無症狀期,或症狀呈間隙發作;
另一種是由於代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。
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