【唐氏兒】 什麼是唐氏兒 唐氏兒有什麼症狀
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唐氏兒是一種先天性的病症,俗稱先天性癡呆。 它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵。
什麼是唐氏兒
唐氏綜合徵是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體徵。它是由於第21號染色體比正常人多了一條所引發的,故又稱“21三體綜合徵”。“唐氏兒”通常爲先天性中度智力障礙。其特徵主要表現嚴重的智力低下,智商(IQ)多爲20~60,只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,內眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌常口外,手指短粗,掌紋有通貫,小指內彎等。50%合併先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。懷孕第15—20周時進行篩查。 唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合徵可能性的檢查,其結果不是最終診斷,而是風險係數,即患唐氏綜合徵的可能性,有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診。
唐氏兒病因
唐氏綜合症(DownSyndrome)又稱蒙古症,由於此症首先爲英籍醫生評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。
唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。
唐氏兒治療
由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合症主要以啓導爲主。然而,經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治癒或控制。
唐氏兒預防
唐氏綜合症平均發病率爲1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多爲不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。
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