【如何預防小兒唐氏綜合症】怎樣預防唐氏寶寶

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遺傳諮詢

孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方爲D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位,則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

【如何預防小兒唐氏綜合症】怎樣預防唐氏寶寶

產前診斷

是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義,因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦羣的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。

【如何預防小兒唐氏綜合症】怎樣預防唐氏寶寶 第2張

篩查方式

1、懷孕12~14周超聲波掃描:

此種超聲波篩查,主要是測量胎兒頸部後方透明帶的厚度,所謂的頸部透明帶,是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙。其在超聲波檢查時會呈現透明帶狀,在測量介於皮膚和組織間的空隙厚度,絕大多數的胎兒都會看到此透明帶,但若是唐氏症兒,其頸部的透明帶會明顯增厚3毫米以上。當頸部透明帶篩查出可能患唐氏症的機率比35歲以上還高時,則建議您在懷孕15~20周進行羊膜穿刺;若超聲波檢查機率低,您的年齡又在34歲以下,可以等到15~20周進行孕婦唐氏症血清篩查。超聲波檢查,既安全又方便,孕婦不需要忍受喝水憋尿、漲膀胱之痛苦,產科醫師就能通過超聲波看到胎兒早期的發育狀況。

2、孕婦唐氏症血清篩查:

通常產科醫師會依據此項檢查再進一步分析,找出懷有唐氏症兒的高危孕婦,然後再進一步建議孕婦接受羊膜穿刺等檢查。在懷孕15~20周左右進行抽血檢查,其檢查項目有甲胎蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此項檢查安全、無副作用,若說它唯一的副作用就是扎針抽血的疼痛感吧!因此建議每位孕婦都不要低估唐氏症血清篩查的重要性。

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預防注意事項

1、目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

2、避免大量用藥,在孕前孕期間媽媽們一定要避免大量用藥,因爲好多藥物會導致胎兒的身體健康狀況,胎兒成爲先天愚型。

3、要有良好的生活習慣,在準備懷孕前父母雙方應儘量少吸菸和少喝酒,保持良好的生活環境和工作環境。

4、避免接觸化學物質,城市的家庭還好,尤其是生活在農村的媽媽們,應多注意農藥這一類東西,做好對各種農藥的防護和一些化學物質的防護,避免直接接觸,影響胎兒的健康。

5、注意個人衛生,孕婦每個星期最少要洗一次澡,每天要衝洗會陰部,保持良好的個人衛生習慣,同時在居住的環境中防止潮溼,保持乾燥,注意通風。

6、注意病毒感染,病毒感染是引起染色異常原因之一,在流行水豆、麻疹、腮腺炎等季節的時候,媽媽們要避免與這些患者的接觸,還可以用清淡點的鹽水每日漱口,這樣可以起到消毒防病的作用。

7、遠離電輻射,在生活中儘量遠離避免電輻射,儘量不要做X線檢查,遠離有放射線的物質,就是連看電視、玩手機、玩電腦這些也不要過度、時間過長。

8、適量的體能鍛鍊,適當地進行一些運動,體育鍛煉,以增強身體的抵抗能力。

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