孕婦如何判斷胎兒是否患有唐氏綜合症
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什麼唐氏綜合徵?你瞭解嗎?每個孕媽在孕期第14-20周時,都會被要求做唐氏篩查,判斷胎兒是否患有唐氏綜合症。
什麼唐氏綜合徵?你瞭解嗎?每個孕媽在孕期第14-20周時,都會被要求做唐氏篩查,判斷胎兒是否患有唐氏綜合症。
唐氏綜合徵也就是我們常說的先天愚型或先天性智力低下。
唐氏綜合徵有哪些特徵性表現?
· 唐氏兒的特殊面容:眼距寬,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
· 智力障礙:其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯;
· 性發育延遲:男性患兒長大後不會有生育能力;女性患兒長大後有月經,有可能生育。
· 患兒常伴有其他結構畸形:如先天性心臟病,且因免疫功能低下,易患各種感染。
這是一個很多見的病嗎?
其發生率約爲1/700,約佔出生染色體病的80%。在家族中有過唐氏兒的人羣,其發生率更高。唐氏綜合徵的發生亦與孕媽的年齡有關,孕媽30歲以後,隨着年齡段增加,胎兒發生唐氏綜合症的機率增加;如孕媽年齡在35歲至39歲,機率爲1/50。孕媽年齡超過40歲,機率高達1/20。
如何預防其發生?
唐氏綜合徵是由於胎兒染色體異常所致,根本病因在胎兒染色體,因此,目前沒有好的治療方法,目前的主要措施就是早期發現,根據孕媽意願決定是否保留。
唐氏篩查就要用於篩查唐氏綜合徵的方法,是一種通過抽取孕媽血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕媽的年齡、孕周、體重等情況,計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法,一般準確率達70~80%。
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