【唐氏兒】唐氏兒有什麼症狀 唐氏兒怎麼辦
本文已影響2.55W人
本文已影響2.55W人
唐氏兒是什麼意思
唐氏綜合徵是人類最常見的,也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期,細胞內多了一條21號染色體所致。那麼,唐氏兒是什麼意思呢?
唐氏兒是什麼意思
唐氏綜合徵是人類最常見的,也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期(受精後24小時內),細胞內多了一條21號染色體所致。因染色體異常,涉及許多基因,臨牀表現爲多器官、多系統異常,故稱之爲“綜合徵”。
唐氏綜合徵發生機率:
唐氏兒發生具有偶然性、隨機性,每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險,發生毫無徵兆,沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。各個年齡段的孕婦,均有出生唐氏兒的機率。
唐氏綜合徵表現:
1、智力低下以及生長髮育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。
2、唐氏兒的智商多隻有20-60,爲同齡正常人的1/4-1/2。
3、它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,手指短粗,小指內彎等。
4、50%合併先天性心臟病、消化道畸形等。
唐氏綜合徵危害:
大多數唐氏兒都患有新生兒窒息,一部分甚至在出生後就會夭折。
唐氏兒有什麼症狀
唐氏綜合徵嬰兒俗稱“唐氏兒”,氏綜合徵就是21三體綜合徵,也稱作:先天愚型、伸舌樣癡呆等。那麼,唐氏兒有什麼症狀呢?
特殊外貌症狀
唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒身體矮小,殘缺畸形,營養比較差,還有呼吸障礙,容易患呼吸道感染疾病。
具體表現:
1、外貌表現:
頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮, 鼻樑低平,外耳小,硬齶窄,舌常伸出口外,流涎較多。
2、體格發育落後
身材矮小,骨齡滯後,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶鬆弛,四肢關節可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。
3、指紋改變
通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
智力障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒經常的會傻笑,而且一些動作做起來比較緩慢,甚至做不出來完整的動作,動作笨拙等智力障礙的表現。
具體表現:
1、智能低下:
最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。
2、伴發畸形
約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率增高10%~30%。
語言發育障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒會出現語言發育障礙。
具體表現:
1、唐氏兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;
2、口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
行爲障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒除了語言等方面有明顯症狀外,還會表現爲行爲障礙。
具體表現:
1、唐氏兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作,經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。
2、少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行爲;
3、有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。
建議:
養育者要了解患兒的性情,因材施教。
運動發育遲緩
唐氏兒有什麼症狀:運動發育遲緩。
具體表現:
1、患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。
2、在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。
3、唐氏兒可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩,需要養育者有耐心地反覆訓練。
唐氏兒的診斷鑑別
1、細胞遺傳學檢查:
對可疑的患兒,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一週,應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析,正常者的核型爲46,XX(或XY)。若患兒的核型爲47,XX(或XY)+21,即爲標準型;核型爲46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型爲46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。
2、熒光原位雜交:
以21號染色體的相應片段序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交,可快速、準確進行診斷。21-三體綜合徵患兒的細胞中呈現3個21號染色體的熒光信號。
鑑別診斷:
1、根據典型的面容特徵,結合智能低下及皮膚紋理等表現,典型病例即可確定診斷;
2、對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒,外周血細胞染色體分析爲確診的惟一方法。
3、本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別,後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便祕、舌大而厚等症狀,但無本病的特殊面容,檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑑別。
唐氏兒產生的原因
10%唐氏綜合徵是因爲來自父親的額外染色體。而孕婦生了一次唐氏綜合徵孩子,再生第二胎得病的機會高過一般人。那麼,唐氏兒產生的原因是什麼呢?
遺傳因素
唐氏兒產生的原因:遺傳因素是主要原因。
具體表現:
1、10%唐氏綜合徵是因爲來自父親的額外染色體。
2、孕婦生了一次唐氏綜合徵孩子,再生第二胎得病的機會高過一般人。
具體分析:
唐氏綜合症是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病,即受父母本身的遺傳基因的影響,屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。
建議:
1、但合理的遺傳諮詢、受孕之前做染色體鑑定,加強孕婦保健,減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。
2、臨牀醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢,必要時加強圍產期保健,積極爭取產前診斷,儘可能避免發育缺陷患兒的出生。
致畸物質及疾病
唐氏兒產生的原因:致畸物質和疾病導致。
具體分析:
1、環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等,以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。
2、孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射,或多次接觸其它致畸物質,或者曾患病毒感染,子女中出現唐氏綜合徵的機率明顯增高。
妊娠時父母的年齡
唐氏兒產生的原因:父母懷孕時的年齡,年齡越大懷的唐氏兒機率越大。
具體分析:
1、孕婦的年齡是影響發病率的主要因素。隨着母親年齡的增大,子女發病的機會也增高。
2、母親25歲以下,唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲, 比率1/50;母親40歲以上,比率1/20。
3、也就是說,40歲之後才懷孕生產,不論是第幾胎,生出唐氏寶寶的機率爲25歲以前的100倍。
4、這些數據同時 告訴我們,高齡產婦必須作產前診斷,然而年輕的母親也並非沒有可能生產唐氏兒。
5、近年來國內外都發現,生育患兒的女性平均年齡有所下降,可能與致畸物質、感染等因素有關。
小貼士:
而至於男性的年齡是否會影響子女的發病率,目前還沒有定論。
環境因素
唐氏兒產生的原因:儘管唐氏綜合症是染色體異常所導致的疾病,但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。
具體分析:
1、有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育,這些危險因素大多是可以避免的。
2、爲了降低出生缺陷的發生率,孕婦應從生一個健康的孩子出發,進食適宜的飲食,保證充足的睡眠,儘量避免下述有害因素的影響。
建議:
1、避免離電輻射:在生活中要避免離電輻射,儘量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要距離過近、時間過長。
2、避免大量用藥:在孕期孕婦要儘量避免大量用藥,因爲好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。
3、避免接觸化學物質:生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。
4、避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裏,孕婦要避免接觸這些患兒,並可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。
唐氏兒的治療方法
唐氏兒目前並沒有有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。不過,如果唐氏兒已經出生,家長只有配合醫生對寶寶進行一些康復訓練,讓寶寶儘量能和正常人一般。
唐氏兒怎麼治療:第一階段
目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。不過,如果唐氏兒已經出生,家長只有配合醫生對寶寶進行一些康復訓練,讓寶寶儘量能和正常人一般。
具體方法:
聽力訓練 :從寶寶出生起抓緊其清醒的時間,通過物體、語言、音樂、撫摸來強化感官刺激,促進腦神經的發育。
視力訓練:選取顏色鮮豔、形狀各異的東西,一邊在眼前慢慢移動,吸引注意力,一邊給寶寶講解這是什麼形狀,什麼顏色。
語言訓練:不斷給孩子說話,無論做什麼,都給她講解。同時反覆教寶寶發:a o e 這些單音。
音樂訓練:經常給孩子唱歌,放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細胞,對孩子的智力開發大有好處。
撫摸訓練:幫孩子做操、按摩,並且一邊做出示範一邊教她笑,學會笑對智殘兒童很重要,是大腦發育的一個重要標誌。
唐氏兒怎麼治療:第二階段
進行完第一階段訓練之後,就可以開始第二階段的認知和動作訓練了。
認知與動作訓練:
1、等到寶寶的頭基本豎起來,在家中貼上顏色鮮豔的掛圖,家中的陳設、外界的景物,所有能見到的東西反覆指着教她認,並給寶寶解釋這些東西的作用。
2、等到寶寶1歲半左右,雖不會說話,但問寶寶什麼東西在哪,基本都能指對。
唐氏兒怎麼治療:第三階段
進行完第二階段訓練,家長可以觀察寶寶的康復程度,然後根據寶寶具體情況進行第三階段的訓練。
學習與品德的培養:
1、每次抱寶寶上下樓梯,都一級級地數臺階,培養她對數字的興趣。
2、除了上下樓梯,還有很多其他方法,家長注意配合醫生的要求。
注意:
1、對於唐氏綜合症來說,目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
2、在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳。
唐氏兒如何預防
唐氏綜合徵目前並沒有治癒的方法,所以最好的方法就是提前預防唐氏兒的發生。那麼,怎麼可以預防唐氏兒呢?
遺傳諮詢
如母方爲D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位,則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
在懷孕之前,應該進行遺傳諮詢:
1、唐氏綜合症平均發病率爲1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多爲不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。
2、此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
建議:
1、在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。
2、預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然後終止妊娠防止這類孩子出生。
產前診斷
產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。
具體措施:
1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
2、產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義,因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性;
3、提示高危孕婦羣的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
注意個人衛生
具體措施:
1、孕婦每個星期至少要洗澡一次,每天要衝洗會陰部,保持個人良好的衛生習慣;
2、同時在居住的環境中防止潮溼,保持乾燥,注意通風。
保持良好的生活習慣
唐氏兒的預防還需要注意保持良好的生活習慣。
具體表現:
1、在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸和不飲酒;
2、或者少吸菸、少飲酒,保持良好的工作環境和生活環境。
預防唐氏兒的孕婦禁忌
在生活中要避免離電輻射,儘量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要過長。
1、避免離電輻射:
在生活中要避免離電輻射,儘量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要距離過近、時間過長。
2、避免大量用藥:
在孕期孕婦要儘量避免大量用藥,因爲好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。
3、避免接觸化學物質:
生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。
4、避免病毒感染:
病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裏,孕婦要避免接觸這些患兒,並可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。
唐氏兒常見問題
唐氏兒可以活到幾歲?
唐氏兒平均壽命在50歲左右。
具體分析:
1、唐氏兒的壽命要看具體情況,唐氏兒要是伴隨有先天性心臟病、白血病之類的就活不了多久;
2、如果唐氏綜合症患兒通過早期干預,對其併發的畸形進行治療,並能保持患者的身體健康狀態,平均壽命已經增加到50歲左,甚至可以和正常人一樣生活。
3、先天性心臟疾病是否可以進行手術,需根據畸形的具性情況來確定,需到專業醫院就診。及早手術可減少併發症的產生,延長患者生命。
唐氏兒出生後多久可以看出?
唐氏兒寶寶出生以後,根據外觀表現,有時可以初步判斷,確診需要染色體檢查。
具體分析:
懷孕時診斷:
1、一般妊娠15~20周左右,對靜脈血進行染色體檢查可以判明患病與否。
2、這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
3、如果診斷爲高危,可以進行羊膜穿刺抽取羊水進行更準確的檢查,但具有一定的風險。
新生兒診斷:
新生兒出生後就可以通過唐氏兒外觀特徵來判斷寶寶病情,不過確診則需要進行染色體檢查。
唐氏兒愛哭鬧嗎?
唐氏兒並不會比正常孩子更愛哭鬧。
分析:
1、唐氏兒比起正常孩子,在很多方面會有障礙,不過,如果沒有伴隨着疾病出現的唐氏兒不會比正常兒更愛哭鬧。
2、如果唐氏兒伴隨着白血病等疾病的話,身體出現病痛折磨,就會比一般孩子更愛哭鬧。
小貼士:
甚至,唐氏兒孩子比起正常孩子不那麼哭鬧,因爲唐氏兒發育遲緩、智商低。對於外界環境和情緒的感知並沒有一般孩子敏感。
唐氏兒一定是傻子嗎?
唐氏兒基本上都是傻子。
原因:
因爲唐氏兒存活着大多爲嚴重智能障礙者,智商一般在20-50之間。而智商在70以下的就是傻子。
具體分析:
唐氏綜合症即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”,特指21號染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,是我國發生率最高的出生缺陷之一。
60%患兒在胎內早期即流產,存活者大多爲嚴重智能障礙,並伴有其他問題,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。
【唐氏兒可以通過後期b超發現嗎】唐氏兒b超看得出來嗎 b超可以查出唐氏兒嗎
唐氏綜合症是什麼病 唐氏綜合症的症狀
【唐氏兒會說話嗎】唐氏兒能說話嗎 唐氏綜合徵會說話嗎
【唐氏兒能治好嗎】唐氏兒可以治好嗎 唐氏綜合徵能治好嗎
【唐氏兒有生育能力嗎】唐氏兒生育能力 唐氏兒不能生孩子嗎
【小兒唐氏綜合症不能吃什麼】唐氏寶寶不可以吃什麼
唐氏綜合徵是什麼原因造成的 唐氏綜合徵的嬰兒症狀
【怎麼可以預防唐氏兒】怎樣預防唐氏兒
【唐氏篩查多少錢】唐氏篩查價格 唐氏綜合症篩查價格
八個月唐氏兒吐舌頭怎麼辦 寶寶吐舌頭是唐氏兒嗎
【小兒唐氏綜合症吃什麼好】唐氏寶寶吃什麼好
【唐氏兒是什麼意思】唐氏兒是什麼
【唐氏兒可以活到幾歲】唐氏兒能活多久
【唐氏胎兒在母體的症狀】唐氏胎兒在母體的徵兆
【如何預防小兒唐氏綜合症】怎樣預防唐氏寶寶
【唐氏兒出生後多久可以看出】唐氏兒幾歲看出來 唐氏兒出生多久能發現
唐氏兒有什麼症狀
唐氏綜合徵的寶寶有什麼特徵 唐氏兒典型面容圖片
【唐氏兒一定是斷掌嗎】唐氏兒都是斷掌 有斷掌的都是唐氏兒嗎
【唐氏兒可以上學嗎】唐氏兒能上學嗎 唐氏兒能上正常學校嗎