超雌綜合徵是什麼病 怎麼判斷是不是超雌綜合症

超雌綜合徵是由於染色體異常導致的一種疾病，大多數患者一般發育正常，但有智力障礙。而且X染色體數量越多，智力低下的情況會越嚴重。

超雌綜合徵是什麼病 怎麼判斷是不是超雌綜合症

超雌綜合徵(Superfemale Syndrome)又稱“芭比娃娃”，是指超雌患者染色體異常導致的一種疾病。大多數患者一般發育正常，但有智力障礙。而且X染色體數量越多，智力低下的情況會越嚴重。外生殖器和正常女性一樣，性腺發育不良。但正常卵泡可以存在於大部分卵巢，有的人子宮小。其中約20%的人在青春期後出現不同程度的閉經或月經不調，有的人表現得過早。只有少數人有生育能力，而大多數人生育能力很低或沒有生育能力。

什麼是XXX綜合症?XXX綜合徵，又稱超雌綜合徵或X三體綜合徵。自體染色體正常，而性染色體是XXX(比正常女性多一條X染色體)。

超雌綜合症的症狀與診斷

很多超雌綜合徵的女性沒有症狀，或者只有輕微的症狀。患有超級女性綜合症的女性通常沒有異常的身體症狀。大多數患有這種疾病的女性性發育正常，可以懷孕。少數患者生殖表現異常主要是月經週期不規律、月經稀少、子宮不成熟、卵巢結構不清。少數患者卵巢功能低下，原發性或繼發性閉經，最終導致生育能力受損。

由於女性綜合徵的診斷沒有明顯的特異性症狀，臨牀上很難在第一時間發現。大部分是在基因檢測和染色體分型時無意中發現的。尤其是近幾年，在國內的一些案例中，超雌綜合徵(47 xxxx)的母親生下了一個同樣超雌綜合徵(48xxxx，比常見的超雌綜合徵多一個)的女嬰，進一步引起了大家的關注。

女超雌綜合徵的三個特徵

1.可能會特別漂亮

超雌綜合徵(Superfemale syndrome)又稱“芭比娃娃”，是指超雌患者長得像芭比娃娃，比普通女性高，身材苗條高大，但軀幹與四肢比例失調，看起來很不協調。所以可以說，女性綜合徵的患者，不一定外表特別漂亮，或者和普通人差別很大。

2.智力遲鈍

超級女性綜合症患者的智力可能在她出生時處於巔峯水平。隨着年齡的增長，他們的智力會越來越差，有些人會出現精神問題，因爲superfemale是一種性染色體異常的疾病。患者細胞核內有三條或三條以上的X染色體，X染色體越多，智力低下越嚴重。

3、生育能力低下或喪失生育能力

雄激素過多症患者的外生殖器與正常女性相同，但性腺發育不良。大多數患者的卵巢可能有正常的卵泡，有些患者的子宮很小。少數患者青春期後出現月經不調症狀，部分患者絕經過早。只有少數患者有生育能力，大部分患者生育能力低下或喪失生育能力。

總結：超雌綜合症不代表特別漂亮。女性綜合徵患者的智力低下無法恢復正常，但只要給予治療，月經不調和卵巢功能是可以改善的，還是有可能生育後代的。高雄激素血癥的發病率約爲0.8%。建議一定要做好孕前檢查和產前檢查，避免這樣的悲劇發生。