感冒發燒，竟被揪出隱藏7年的遺傳代謝病

一名7歲的患兒因發熱、咳嗽、嗜睡、精神狀態差入院，最後竟被查出了隱藏7年的遺傳代謝病。這到底是怎麼回事呢？

指導專家：廣東省婦幼保健院遺傳代謝與內分泌科技副主任醫師 劉舒

前段時間，一名7歲的患兒因發熱、咳嗽、嗜睡、精神狀態差、血細胞進行性下降轉入我院兒科。綜合患兒病情，初步考慮爲血液性疾病合併顱內感染。

住院期間，醫生給予患兒完善檢查並治療，但患兒病情反覆，出現低血糖、肺炎、酸中毒、電解質紊亂、部分臟器功能紊亂等情況，可能會危及生命。

（圖文無關）

醫生髮現患兒血中丙酰肉鹼（C3）及丙酰肉鹼與乙酰肉鹼的比值（C3/C2），尿液中甲基丙二酸、甲基枸櫞酸水平明顯升高，邀遺傳代謝與內分泌專科會診，結合患兒臨牀表現，最終考慮診斷爲甲基丙二酸血癥。在遺傳代謝與內分泌專科醫生的指導下，醫生給予加強營養、低蛋白飲食、預防繼發性甲低等治療，患兒體內的甲基丙二酸水平明顯下降（由原來的431.68umol/0.02mgCre降到24.32umol/0.02mgCre），情況好轉，最後順利出院。

遺傳代謝病又稱先天性代謝異常，其總髮病率達0.5%，可見於新生兒、嬰幼兒、兒童、青少年，甚至成人。上文提及到的甲基丙二酸血癥屬於遺傳代謝病的其中一種，，常見於新生兒及嬰幼兒，發病率約爲3/10萬（10萬人中有3人發病），源於體內一種蛋白質缺陷（酶）導致甲基丙二酸（有毒物質）無法代謝而蓄積在骨髓、腦部等各器官臟器，引起代謝性酸中毒、貧血、易感染、出血傾向、神經系統紊亂（嬰幼兒時期發病治療不及時可引起嚴重的後遺症）、胃腸功能低下等情況。

有人認爲7歲的小孩，出生時沒有什麼異樣，一路健康成長，怎麼會患有嬰幼兒常見的遺傳代謝病呢？其實不然，有些遺傳代謝病（如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、同型半胱氨酸血癥等）會有遲髮型的類型，即該病除了在嬰幼兒時期發病還會在幼兒、青少年甚至青年時期發病，其發病症狀與嬰幼兒發病相似。但由於缺乏基因檢查，病例中的患兒基因分析未明確。

有些人會疑惑，小孩平時看起來很健康，一下子就病得這麼嚴重呢？其實有些小孩表面上看起來很健康，但其體內是處於一種代償期與失代償期的平衡狀態（即發病與不發病的中間狀態），當小孩受到刺激時（如劇烈運動，感冒發燒等），其體內的“平衡“就會被打破，表現一系列症狀。

遺傳代謝病嚴重嗎？遺傳代謝病臨牀症狀多樣不典型，常見抽搐、昏迷（如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代謝毒物蓄積在腦部）、貧血（如丙酸、甲基丙二酸抑制骨髓造血）、酸中毒、嘔吐、黃疸、低血糖、電解質紊亂等等，嚴重可引起致死、致殘（主要在嬰幼兒期，代謝毒物抑制神經系統的發育）。

遺傳代謝病可以治癒嗎？遺傳代謝病是由於基因、染色體變異而引起的一系列代謝性疾病，除了基因治療外，暫無治癒方法，但這種病是完全可以通過產前診斷或者新生兒遺傳代謝性疾病篩查來預知，並通過改變飲食、服用藥物來預防或消除代謝毒物帶來的影響。

遺傳代謝病是一類可防、可控的疾病。母親可在懷孕期間做產前檢查，新生兒在適宜條件下（初生兒出生48-72小時後和餵奶6-8次後）進行足跟血串聯質譜篩查來預防。對於未做篩查的小孩，如出現急性代謝性腦病（嗜睡、肌無力等）、高血氨、代謝性酸中毒、低血糖、黃疸等臨牀症狀，應懷疑爲遺傳代謝病，及早做血氨基酸肉鹼和尿有機酸譜檢查，及早發現，及早干預治療，以免因誤診而造成腦癱等嚴重的後遺症。