「出生缺陷」經典10問！每個人都應該掌握！

中國每年約80—120萬出生缺陷兒降生，包括約22萬例先天性心臟病，10萬例神經管畸形，5萬例脣齶裂及3萬例先天愚型，新生兒死亡中30—50%源於出生缺陷，40%的出生缺陷兒可形成殘疾，每年神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億元人民幣！

先天愚型病例的治療費用每年超過20億人民幣！

提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾已迫在眉睫！！

二十世紀九十年代開始，我國出生缺陷率不斷攀升。但是對於很多基層醫生來說，【出生缺陷】卻是一個陌生的詞語。

預防出生缺陷的第三道防線，主要就是針對已經出生的缺陷兒進行一些補救的措施。

進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期干預

對新生兒進行甲狀腺功能、苯丙酮尿和聽力功能的篩查，儘早發現問題，進行治療。

開展兒童系統保健，即通過規範體檢及早發現畸形缺陷爭取適時進行手術治療

臨牀上，三級預防的作用相對比較弱化，重點強調一、二級預防。

出生缺陷病重的順位：

從全國統計數據來看，前五位的順位次序是脣裂、多指(趾)、先天性心臟病、腦積水和神經管畸形。

按照發展趨勢，先天性心臟病現在每年的發病人數應該超過23萬人，神經管崎形10萬， 唐氏綜合徵3萬人。

出生缺陷的地域差別：

出生缺陷的城鄉和地區之間是有差別的。城市中先天性心臟病、並指、尿道下裂、小兒唐氏綜合徵發病率尚於農村，說明城市受季節性病毒感染、雌激素類藥物、生育年齡增大等影響較多；農村中神經管缺陷、腦積水、脣齶裂、直腸肛門閉鎖、肢體縮短等發病率高於城市， 說明受到營養不全、農藥除草劑的污染要高於城市。

從出生缺陷的性別上看，神經管缺陷、腦積水、齶裂是女性多於男性的，脣裂、尿道下裂、多指畸形，男性圍產兒是高於女性的。

Q：基本上大部分的工作都需要在電腦面前工作8個小時，擔心電腦輻射會對胎兒造成影響。電腦族們應該準備一些什麼東西呢？

A：根據目前的一些研究報道，事實上電腦的輻射量很小，對於孕婦來說應該還是安全的。不管是國外還是國內現有的研究資料來看，都沒有足夠的資料證實應用電腦會對胎兒或者孕婦造成不良的危害情形發生。現在我們用的電腦，尤其是這種液晶屏幕電腦，其實造成的輻射量還是極小的，可能遠遠比我們接通手機的時候信號輻射要小得多。

Q:是否有必要穿防護服呢？

A:現在還沒有資料顯示，穿和不穿防護服能給孕婦或胎兒帶來的明顯差異。

Q:懷孕期間經常要做B超，檢查胎兒的情況，B超檢查太頻繁會不會對胎兒造成傷害？

A:臨牀上B超都有一定的時間量，探頭不會固定某個部位持續的照射，一般來說，爲了醫學檢查我們所使用的超聲波不會對胎兒造成影響。

Q:醫生一般推薦懷孕期間做多少次B超最爲合適？

A:根據每個人的情形而定，一般來說，最重要的是20到22周要做一個，主要針對胎兒有沒有器官畸形方面的檢查，到30多周爲了瞭解胎兒發育的情形通常還要做，一般來說2、3次超聲也就夠了，但是對一些特殊的人羣，比如孕周不確定，妊娠早期需要做一個B超檢查確定孕周，需要檢查的次數可能適當增加，但是超聲在孕期並不是說做的越多越好，而是要注重超聲檢查質量的問題。

Q:哪些檢查能夠查出胎兒是否有先天的缺陷？懷孕多久能檢查出這個問題？

A:胎兒的先天缺陷主要包括胎兒解剖結構異常和染色體異常。前者主要藉助於B超的檢查，但是大家也應該知道，雖然我們現在的超聲檢測技術在提高，但並不意味着所有的胎兒結構方面的異常都能夠通過B超檢測出來。胎兒染色體的異常，如果不伴有結構異常的時候，B超就檢查不出來.目前，爲了檢測出常見的胎兒染色體異常，臨牀上已經推行了孕期胎兒21三體的產前篩查項目（也稱爲唐氏篩查）。對於產前篩查高危孕婦或高齡孕婦以及以往胎兒染色體異常分娩史等建議進一步行羊水穿刺檢查染色體核型分析加以確診。

Q：血壓高的女性如何處理懷孕問題？

A：如果生育年齡女性患有高血壓，首先要界定自身的健康能不能勝任妊娠這個過程。關於孕期降壓藥的選擇主要是考慮到藥物對胎兒的安全性的問題。因爲現在降壓藥有很多劑型，但是作爲產科大夫選擇的時候寧願選擇一些降壓效果並不定是最理想的，但是經過很長時間臨牀驗證對孕婦、胎兒相對比較安全的。我們建議患有慢性病的婦女，不管是高血壓還是其他疾病，最好懷孕以前到產科大夫還有內科大夫那兒去做諮詢。

對於慢性高血壓的人妊娠的中晚期併發先兆子癇機會增加，使得他自身的高血壓突然加重，甚至出現尿蛋白等等一些危險情況，所以，對於患有高血壓孕婦一定要加強產前檢查，就是說孕期的檢查次數更要頻繁一些，最好在綜合醫院進行產前保健。

Q：乙肝攜帶者如何懷孕？

A：對於乙肝攜帶者來說，我們建議，假如她處於病毒複製的活動期，比如乙肝攜帶者乙肝病毒DNA的檢測是陽性，提示這種病毒在其體內複製，最好這種情況下不要急着懷孕，先進行控制。雖然有病毒攜帶但是沒有病毒複製的情況下懷孕可能會好一些。當然以往也曾經想辦法在孕期對於乙肝攜帶者進行一些免疫注射，阻斷病毒對於胎兒的傳播，但是現在很多學者認爲單純這種注射阻斷效果也不是特別明顯。乙肝攜帶者的孕婦分娩的新生兒最好早期進行主動和被動免疫，這樣可能會好一些。就是出生後儘早打乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白，讓他一出生就有抗體。

Q：拍牙片或者需要胸透，這些會對胎兒有影響嗎？

A：其實拍一次牙片放射量是很小的，按道理來講不會有太大的問題。如果有些疾患需要做胸部檢查的話，最好不要做透視而是拍胸片，因爲透視在X光下暴露的時間比較長，而一次的胸片檢查放射線的暴露量小，按醫學上推斷這種X光檢查時，放射量不足以導致胎兒受牽連，但是要多次的檢測還是不好的，孕婦也還可以在做胸片的時候採取一些醫學防護。

Q：懷孕期間有哪些藥是不能吃的？

A：孕期用藥遵循一定的原則。西藥有一種FDA的分類，把所有的藥物分成ABCDX類，A類是安全的，但是很可惜，現在除了維生素、鈣製劑以外沒有哪種藥物屬於A類藥物，一般認爲安全的就是B類藥物，比如遇到感染性疾病，青黴素藥物還是安全的，還有一些紅黴素類的藥物，還有頭孢類的藥物也屬於B類。C類藥物一般來說對於孕婦、胎兒存在一定的影響但相對比較小，雖然不像B類藥物那麼安全。孕期應用的多數降壓藥都屬於C類的藥物，但是對於D，尤其是X類藥物，是孕期要禁用的藥物。D類的藥物我們在選擇的時候，除非是母親的疾病很嚴重，不用藥可能對母親的健康造成很大危害的時候纔不得以短期應用。

一般來說，醫生在選用各類藥物的時候會參考這種藥物的分類去選用。但是像一些中成藥基本上沒有這樣一個分類標註，因爲FDA的分類是針對西藥。所以中成藥的應用還是要參考一下藥物說明等等，另外在醫生指導下去選用一些藥物。

Q：胎兒死亡和胎兒畸形有哪些原因？

A：關於出生缺陷的問題，其實很多的病人都認爲家族中都沒有人有這些問題，爲什麼自己的孩子發生了一些不良的情形。其實，導致胎兒出生缺陷原因很多，有遺傳因素，也有一些環境因素，還有一些我們醫學上也不很清楚的因素。環境因素包括我們剛纔涉及的環境中的輻射,孕期用藥的問題，還有一些感染因素等，有些感染，臨牀上也不一定都能查出來，這些都可能會影響胎兒的健康發育。

一些母親的疾病，比如說在胚胎髮育早期的時候孕婦存在高血糖，這種高血糖環境也會引起胚胎不健康的發育，形成結構的畸形。所以，分娩一個出生缺陷的孩子不一定有家庭遺傳病史，更多的可能是其他的因素導致的。所以，曾分娩出生缺陷的孕婦，下次再準備懷孕以前就需要做相應的檢查，懷孕以後應該到一些比較大的醫院保健，孕中期請有經驗的超聲醫生做檢查除外胎兒畸形。