【苯丙酮尿症症狀】寶寶苯丙酮尿症的症狀 苯丙酮尿症新生兒表現
本文已影響3.04W人
本文已影響3.04W人
苯丙酮尿症症狀?苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。這種病有什麼症狀呢?
如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智能發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常。
BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡。
苯丙酮尿症症狀:膚色異常
外貌因黑色素合成不足,在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。
皮膚乾燥,有的 苯丙酮尿症常伴溼疹。
苯丙酮尿症症狀:生長髮育遲緩
除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。
表現在智商低於同齡正常兒,生後4~9個月即可出現。
重型者智商低於50,語言發育障礙尤爲明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
苯丙酮尿症症狀:汗液和尿液異味
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
新生兒篩查項目有這一項,一旦查出及時干預治療,是有望治癒的。
【孕酮低的症狀有哪些】孕酮低有什麼表現 孕酮低有什麼反應
【寶寶糖尿病有什麼症狀】嬰幼兒有糖尿病的症狀 幼兒糖尿病有什麼症狀
【孕婦酮症酸中毒症狀】
【新生兒溶血癥的症狀是什麼】寶寶溶血癥的症狀 嬰兒溶血癥的症狀
【孕婦孕酮低有什麼症狀】孕婦孕酮低的表現有哪些
【孕酮低的症狀有哪些】孕酮低有什麼表現
【尿路感染的症狀】尿路感染有什麼症狀 尿路感染有哪些症狀
【孕婦孕酮低有什麼症狀】孕婦孕酮低的表現有哪些 孕婦孕酮低有哪些症狀
【新生兒溶血癥的症狀】新生兒溶血癥有哪些症狀 新生兒溶血癥表現
兒童抽搐動症的症狀表現 這三個症狀需要注意了
【兒童糖尿病的早期症狀】孩子糖尿病的早期症狀 小孩糖尿病的早期症狀
【小兒尿路感染症狀表現】兒童尿路感染有什麼症狀
【寶寶糖尿病有什麼症狀】嬰幼兒有糖尿病的症狀
【孕激素低的症狀】孕酮低有什麼症狀
【新生兒尿布皮炎有什麼症狀】寶寶尿布皮炎的症狀
黃體酮不足身體有哪些症狀 出現這5個表現說明黃體酮在逐漸“枯竭”
【小兒夜盲症有什麼症狀】寶寶夜盲症症狀 兒童夜盲症的症狀
新生兒苯丙酮尿症症狀
【婦科炎症有哪些症狀】得婦科炎症有什麼症狀 婦科炎症的症狀表現
苯丙酮尿症的發病機制是什麼 苯丙酮尿症的臨牀特點