新生兒苯丙酮尿症的表現
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1. 神經系統早期可有神經行爲異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%)。
繼之智能發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重。
常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡。
2.外貌因黑色素合成不足,在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥,有的 苯丙酮尿症常伴溼疹。
3.其他由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿會對寶寶造成什麼影響苯丙酮尿症患兒在出生後頭幾個月表現都可以是正常的,如果不加治療,3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣。
到1歲時,他們的發育就明顯遲緩。那些未經治療、中樞神經已經受損的苯丙酮尿症患兒常常易怒、焦躁不安並具有破壞性。
他們軀體發育可以較好,頭髮常比其兄弟姐妹的要黃。
新生兒苯丙酮尿症能治好嗎苯丙酮尿症無法治癒,苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病,屬於基因異常的隱性遺傳疾病,目前醫學水平下尚無法治癒。
但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。
新生兒應行早期篩查,若發現患兒,應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平,或者四氫生物喋呤治療等。
防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。若能在生後一個月內治療,不會出現智力損害。
若發現或治療太晚,則會對大腦造成不可逆的損傷。
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