新生兒苯丙酮尿症症狀
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除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒,生後4-9個月即可出現。重型者智商低於50,語言發育障礙尤爲明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
神經精神表現
由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行爲。
皮膚毛髮表現
皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。
其他
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
新生兒苯丙酮尿症是什麼病
新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶,無法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿症,是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,所以出生時無明顯臨牀表現。
但是,隨着餵奶次數增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高,等孩子長到3到6個月時,異常症狀就逐漸的表現出來了,到了一週歲的時候表現就更加地明顯。
如果家長能及早發現,及時治療,採用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳,就可避免體內苯丙氨酸的堆積,從而阻止大腦的損害。
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