【小兒苯丙酮尿症的症狀】寶寶苯丙酮尿症有什麼症狀
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除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒,生後4~9個月即可出現。重型者智商低於50,語言發育障礙尤爲明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
神經精神表現由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行爲。
皮膚毛髮表現皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。
其他由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
檢查方法
1、新生兒期篩查:
新生兒餵奶3日後,採集足跟末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾乾後郵寄到篩查中心,採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時,應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度爲0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
2、尿三氯化鐵試驗:
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現綠色反應,則爲陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉澱爲陽性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可爲本病提供生化診斷依據,同時,也可鑑別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4、尿蝶呤分析:
應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑑別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5、酶學診斷:
PAH僅存在於肝細胞,需經肝活檢測定,不適用於臨牀診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6、DNA分析:
近年來廣泛用於PKU診斷,雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性,分析結果務須謹慎。
7、其他輔助檢查:
(1)腦電圖(EEG)主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡增長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲後EEG異常才逐漸減少。
(2)產前檢查由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型,約佔我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。
(3)X線檢查可見小頭畸形,CT和MRI可發現瀰漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。
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