【新生兒苯丙酮尿的症狀】嬰兒苯丙酮尿症的症狀 苯丙酮尿症嬰兒表現
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新生兒在出生的時候都會進行疾病篩查,大部分都是通過驗血來檢測的。其中有一種先天性的疾病叫苯丙酮尿症,這種疾病的最嚴重的結果就是智障。那麼新生兒苯丙酮尿的症狀有哪些了?有必要了解一下,做到早發現早治療。
新生兒苯丙酮尿的症狀:生長髮育遲緩
新生兒苯丙酮尿症最明顯的症狀就是身體的生長髮育非常遲緩,而且智力發育也比較遲緩,智能發育落後,60%爲嚴重智力低下,只有2一4%爲智力接近正常。
主要表現爲智商低於同齡的正常嬰兒,一般在出生後4-9個月就會出現。重症患兒智商會低於50,語言發育障礙會尤其明顯。
新生兒苯丙酮尿的症狀:皮膚毛髮異常
出生時毛髮色澤正常,90%的病兒生後數月後因黑色素合成不足,毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。
患兒的皮膚常常是乾燥的,容易油溼疹和皮膚劃痕症,而由於酪氨酸酶受到抑制,會使黑色素合成減少,因此患兒的毛髮顏色較淡,呈現棕色。
新生兒苯丙酮尿的症狀:神經精神異常
患兒由於有腦萎縮而會有小腦畸形,並伴有反覆發作的抽搐,不過會隨着年齡的增大而減輕。患兒肌張力會增高,反射亢進。而且常常有興奮不安、多動和異常的行爲。
注意:
多見於1歲以內及有嚴重智力障礙的小兒,可表現爲嬰兒痙攣症或其它類型,腦電可見高峯節律紊亂、竈性棘波等異常。
新生兒苯丙酮尿的症狀:其他症狀
1、尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。
2、嘔吐和皮膚溼疹常見。
新生兒苯丙酮尿症有哪幾種類型
分經典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過性型三種。
1、經典型爲3個月後嚴重智能低下,言語障礙最重,85%爲白癡,肌張力或高或低,不能坐與走,錐體束徵,多有面部溼疹。1歲時皮膚白晰伴毛髮淺黃,虹膜色偏黃或淡藍,尿有特殊黴味或鼠尿臭。2歲後常有驚厥,多動,上頜增大隆凸,上頜齒距變寬,身高發展遲緩,孤獨內向。
2、l-3%的經典型患兒於1歲時發生嚴重腦損害,稱爲惡性型高苯丙氨酸症。
3、另一種爲一過性型或良性高苯丙氨酸血癥,不需治療。
新生兒苯丙酮尿症如何治療
在治療的方案上,飲食療法是目前最有效的方法,一旦確診了,就要立即給以低苯丙氨酸飲食,並嚴格控制蛋白質尤其是動物蛋白質的攝入。同時,應該保證患兒的總熱量、蛋白質和一定數量的苯丙氨酸攝入,還要注意維生素和微量元素的補充。需要注意的是,飲食控制至少要持續到青春期以後。
注意:
在新生兒苯丙酮尿症的治療中,其實最重要的就是家長的配合,要堅持治療,定期複查,不能中斷,這樣才能成功治療。只有科學合理的飲食,穩定的血苯丙氨酸濃度,患兒才能像同齡孩子一樣健康的成長。
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